TDV

Phenylketonuria (PKU ya da fenilketonuri) doğuştan gelen bir enzim eksikliğidir; normal metabolizmayı altüst eder ve beyinde harabiyete neden olur. Bu katılımsal eksikliğe beyaz ırktan olan bebeklerde nadir rastlanmakta siyah ırktan olan bebeklerde ise çok daha az oranda rastlanmaktadır.
PKU ile doğan bebekler doğum esnasında normaldirler. Bu bebekler çoğunlukla kardeşle-rinden daha sarışındırlar ve açık renk bir cilt rengine ve mavi gözlere sahiptirler.
Teşhis edilmeyen ya da tedavi edilmeden gönderilen bebekler tipik şekilde zihinsel bozulma geliştirirler. Genellikle PKU'lu bir bebek doğum esnasında normal bir 10 düzeyine (zeka) sahipken ilk yaş gününe eriştiğinde bu zeka oranı 50IQ oranında eksilir. Bu çocuklarda zeka geriliği o kadar ciddidir ki bu tip çocukların bir kurumda bakılması çoğunlukla bir zorunluluk haline gelir.
Bugün birçok devlet bu tür bir sonuçla karşılaşmamak için tüm bebeklerin PKU testinden geçirilmesini zorunlu kılmıştır. Test çok basittir ve bebeğin yalnızca birkaç damla kanına gerek-sinim vardır. Her ne kadar PKU bebek doğduktan 4 saat sonra gibi erken bir dönemde aranabilirse de testin doğruluğu bebeğin bir şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan çoğunlukla doğumdan üç gün sonra yapılır. Özellikle anne sütüyle beslenen bebekler anne sütü gelene kadar yani doğumdan üç ya da dört gün sonrasına kadar genellikle fazla protein alamazlar. Bu yüzden eğer bebeğinizi anne sütüyle besliyorsanız bebeği hastaneden ayrıldıktan birkaç gün sonra kısa bir test için tekrar hastaneye götürmeniz gerekmektedir.
Bebeğinizde PKU enzimine rastlanması halinde size özel bir diyet tavsiye edilecektir. Eğer normal olmayan bu durum zamanında tespit edilmiş ve düzeltilmiş ise bebeğiniz normal olacaktır.