Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık,
sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır. Müsküsler distrofi ilerleyici bir hastalıktır, bu hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküsler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı yalancı hipertrofik müsküler distrofidir.
Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerine yağ dokusu alır.
Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.
TEŞHİS
Küçük çocukta hareketlilik becerilerinde - yürüme tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine
kaldırma zorluğu, Duchenne müsküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.
Müsküler Distrofi ilerleyici bir hastalıktır. Çoğu . vakalarda kollar, bacaklar ve belkemiği gittikçe deforme olur. Çoğu hastaların yirmi yaşına gelmeden tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olur. Göğüs enfeksiyonuna yatkınlıkları nedeniyle birçok hastalar yetişkin çağa gelmeden ölür, bunun sebebi genellikle zatüree veya diğer bir göğüs enfeksiyonu olur.