Belirtileri: ilk adet kanaması 16 yaşına kadar görülmemiştir; Memeler gelişmemiştir ve kasık tüyleri çıkma-mıştır; Üreme organları normal değildir.
Kromozom anormallikleri nedeniyle bazı genç kızlar kendi cinslerine ait iç veya dış organların hiçbirine sahip olmaksızın doğarlar. Bazen bu durum doğumda farkedilir ama çoğunlukla genç kızın ergenlik döneminde adet görmemesi ilk ipucu olarak ortaya çıkar. Genetik sorunun cinsine göre göğüsler ve kasık tüyleri gelişmiş olabilir de olmayabilir de. Adet görmeyen kızların üçte birinde "gonadal disgenezi" rahatsızlığı vardır. Bunlarda yumurtalıklar gelişmemiştir. Ama en yaygın olanı (yeni doğan 2500 kız bebekten biri) Turner Sendromu'dur. Turner sendromu olan genç kız çok kısadır vücudunun görünüşü çocuk gibidir göğüsleri gelişmemiştir koltuk altı ve kasık tüylenmesi ya çok hafiftir veya hiç yoktur iç üretim organları da bir çocuğunki gibidir. Yumurtalıkları içinde folikül veya yumurta bulunmayan düzensiz çubuklar halinde liflerden oluşmuştur bunlara düzensiz dağınık çubuk gonad denir.
Doğuştan bir bozukluk olan testislerin (testicular feminization) tümüyle geliştiği dişilik hali de adet görmemenin sebebi olabilir. Erginlik döneminde genç kızın memeleri gelişirse de koltuk altı ve kasık tüylenmesi ya çok hafif veya hiç yoktur. Üreme organları dışardan normal gibi gözükür ama vajina kısadır ve rahim boynu yoktur. Bazı kızların hiç vajinası yoktur. Rahimi yumurtalık ve fallopian tüyleri olmamasına karşın karın boşluğu içinde bir yerde aşağıya inmemiş testisler bulunur. Genç kızın görünüş ve davranışları genellikle kadıncadır. Bu saklı testisler kansere yakalanma riski biraz yüksek bir ortam teşkil ederler.
TEŞHİS
Erginlik çağının sonuna doğru hâlâ adet görmeyen kızların çoğu yavaş geliştiği için böyle bir sorunu yaşarlar. Ancak doktorun doğuştan bir kusur varolabileceğim düşünmesi için herhangi bir neden varsa sorunlar tetkike alınacaktır çünkü birçok vakada hormon tedavisi çok büyük farklar sağlar. Doktor alt karın muayenesi yapacak ve hormon dolaşımını ölçmek için bir kromozom testi ve kan testi isteyebilecektir. Doktorun hangi kromozomun anormal olduğunu anlayabilmesi için kromozom araştırması çoğunlukla yararlıdır.
Doktor bir tertip dişilik hormonu projesteron uygulayarak da yumurtalıkların durumunu anlayabilir. Eğer yumurtalıklar östrojen üretiyorsa bir tertiptik projesteron rahimde kanamaya sebep olur. Buna "geri çekilme" kanaması denir. Bu kanama uterusta uyarılabilen bir endometrium'un (rahim iç zarı) bulunduğunu gösterir.
Kanser riski taşıdığı için önemli olabilir. Bazı yumurtalık yetersizliği vakalarında yumurtalıklar arada bir kanama ve sonunda döllenmeye yetecek kadar çalışırsa da genellikle bu tür bozuklukları olan genç kızlar hiç adet görmezler ve kısır olurlar. Ancak ergenlik döneminde dişilik hormonu alırlarsa göğüsleri ve bütün diğer tâli seks özellikleri gelişir ve osteoporoza karşı bir dereceye kadar korunmuş olurlar.
TEDAVİ - İLAÇ
Doktorlar genellikle diğer tâli seks özelliklerini geliştirmek için östrojen ve projesteron verirler.
AMELİYAT
Uzmanlar eğer kromozomlardaki anormallik dağınık gonadları kansere müsait kılan (testicular femi¬nization) bir türdense bunların ameliyatla çıkartılmasını tavsiye ederler. Ameliyatla cinsiyeti şüpheli görünen cinsel organların görünüşü de düzeltilebilir hatta üretken olmasa da cinsel ilişki açısından işlevsel olabilecek bir vajina yapılabilir