Down sendromu (Down's syndrome) ileri yaşlarda doğum yapan kadınların çocuklarında görülen, mikrosefali, brakisefali, fontanellcrin açık kalması, kalın kafaderisi, vücut derisinde kuruluk, kısa ve kaim boyun, orbitalar düz, gözler çekik ve göz kapaklarında epikantus, katarakt, strabismus, hipertelorizm, küçük ve kökü çökmüş burun, ağız boşluğu küçük, dışarı taşan dil, yarık dudak/damak, sert damak kısalığı, üstçene hipoplazisi ve üst-çenede kesici diş eksikliği, diş sürmelerinde gecikme, periodontal hastalıkların sıklığında artış, eldeki küçük parmak kısa ve içe kıvrık, pelvis kemiklerinde anomaliler, göbek fıtıkları, duodenum atrezisi, konjenital kalp anomalileri, penis küçüklüğü, orta ve hafif derecelerde zeka geriliği ile erken bunama gibi bulguların saptandığı, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan sendrom; mongolizm; trisomi 21