Down sendromu (Down's syndrome) ileri yaşlarda doğum yapan kadınların çocuklarında görülen

mikrosefali

brakisefali

fontanellcrin açık kalması

kalın kafaderisi

vücut derisinde kuruluk

kısa ve kaim boyun

orbitalar düz

gözler çekik ve göz kapaklarında epikantus

katarakt

strabismus

hipertelorizm

küçük ve kökü çökmüş burun

ağız boşluğu küçük

dışarı taşan dil

yarık dudak/damak

sert damak kısalığı

üstçene hipoplazisi ve üst-çenede kesici diş eksikliği

diş sürmelerinde gecikme

periodontal hastalıkların sıklığında artış

eldeki küçük parmak kısa ve içe kıvrık

pelvis kemiklerinde anomaliler

göbek fıtıkları

duodenum atrezisi

konjenital kalp anomalileri

penis küçüklüğü

orta ve hafif derecelerde zeka geriliği ile erken bunama gibi bulguların saptandığı

kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan sendrom; mongolizm; trisomi 21